Chromium™ Genome Solution
Chromium Genome 基因體解析套組
Chromium Genome 提供基因體長片段序列資訊，有效分析傳統短片斷定序無法處理的低複雜度和重複序列，解析出 SNP、insertion/ deletion、copy number variation、基因結構等大規模變異，開啟遺傳疾病的重要關鍵，或發現癌症突變的重要變化。
Chromium System 系統資訊
Resolve the Genome Into Multi-Megabase Phase Blocks
人類基因組為雙倍體，短片段讀長序列只能將變異判斷至單倍體，而忽略了實際的遺傳性關聯變異，Chromium Genome 系統能經由建置多個超長片段的 multi-megabase phase blocks 來有效判斷全基因光譜的變異 (包含 SNVs, indels, 和 large-scale structural rearrangements)，針對雙倍體進行完美分析。
A 50 Mb phase block from NA12878 within the q arm of Chr 6 is shown. Below, phased Linked-Reads from within the phase block are shown. Haplotype 2 contains a 70 kb deletion as seen by the haplotype-specific loss of coverage.Uncover Previously Inaccessible Parts of the Genome
短片段讀長序列沒辦法判斷基因的重複區域，導致不好的基因覆蓋率 (Child: BWA Aligner)，使用 Lariat™ Aligner 針對 Linked-Read 提供的分子資訊能突破此障礙，讓序列有效比對至重複基因片段 (Child Lariat Aligner)，藉此來探索其中真實隱含的 variant calling 和基因相位移動等資訊。 (Father: NA12891 Child: NA12878 Mother: NA12892.)
Detection of a SNP in RPS17. The Lariat Aligner uses barcode information to correctly map reads and call variants in a highly repetitive region that standard aligners miss due to low mapping quality. Lariat is based on the original RFA method developed by Alex Bishara, Yuling Liu et al in Serafim Batzoglou’s lab at Stanford:
Genome Res. 2015. 25:1570-1580 Detect Structural Variants
從單一 exome run 就能偵測基因的 fusions、 duplications、deletions 和 translocations
The EML4-ALK gene fusion within the H2228 cell line is mediated by a 13-Mb inversion on chromosome 2, fusing Exons 1 – 6 of the EML4 gene with Exons 20 – 29 of the ALK gene. Despite the breakpoint being intronically mediated, Linked-Reads enable detection of the fusion.
產品列表
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Chromium™ Genome Solution
- Linked-reads 能提供更廣泛全面的基因體分析資訊。
- 配合既有的短片段讀長定序儀器 (Illumina® sequencer) 就能獲得高品質準確的數據。
- 只需 1 ng 的 genomic DNA 即可進行高品質基因建庫。
- 透過超長片段 > 10 Mb 的 haplotype blocks 組裝能分析 phase SNVs、indels 和 SVs 等序列訊息。
- 提供完善的後端分析流程與視覺化界面工具。
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