SureSelect Clinical Research Exome V2

高度覆蓋率

SureSelect Clinical Expect V2 採用 SureSelect Human All Exon V6 作為其核心設計，提高在疾病相關區域的覆蓋率，進而產生更全面覆蓋性的高度關注目標資料庫 ( 表1 )，也讓這些目標下獲得的變異識別 ( variant calling ) 更為可信。此設計的目標包括來自 Online Mendelian Inheritance in Man ( OMIM )、Human Genome Mutation Database ( HGMD ) 和 NCBI’s ClinVar 等資料庫的參考數據，以及由 Emory University 和 Children’s Hospital of Philadelphia 所定義的疾病相關區域額外目標。

優越的內容

SureSelect CRE V2 可在困難的外顯子片段 ( 高 GC 含量和問題序列等 ) 這些通常不在設計之中的區域達到良好的基因覆蓋率。此外，與競爭對手的外顯子產品相比，研究人員能檢測到更多的致病性 ClinVar 變異結果。

Comparison of the SureSelect Clinical Research Exome V2 vs competitor exomes, using their respective design .bed files. Both tables show significantly more unique exonic regions and Pathogenic/Likely Pathogenic variants found in Clinical Research Exome V2 when compared to Competitor IL, Competitor R, and Competitor I.

常問問題

CRE V2 與 V1 的差異 ?

根據 Emory University 和 Children’s Hospital of Philadelphia 的分析，CRE V2 由 SureSelect Human All Exon V6 為基礎，並增加 1,099 例疾病相關基因的覆蓋率；75,000 個以上的非編碼外顯子 splice site；多於 12,000 個之前報導過的深層內含子變異；超過 800 個先前報導的啟動子區域的變異和非編碼 RNA。普遍刪除的 71 種 breakpoint spanning 探針也包含在其中。67.3 Mb CRE V2 設計能更深入地探討以前不能透過標準 WES ( whole exome sequencing ) 到達的基因組區域。

與疾病相關的目標是什麼？它們如何定義 ?

與疾病相關的目標是與疾病有關聯的基因。它們由 Emory University 和 CHOP領導的基因疾病關聯工作計畫所鑑定，透過大規模文獻和資料庫編輯工作、基因深度測序、並藉由 cDNA 定序和斷點定序變異對基因變異的疾病因果關係進行功能驗證，以彙整分析數據。

什麼時機使用 CRE V2 而非 V6 ?

憑藉其優化的 bait 選擇和最新的疾病相關內容，CRE V2 著重增加定序功能，最重要的是提供最全面的臨床目標覆蓋率。

哪些 library prep solutions 與 CRE V2 兼容 ?

Clinical Research Exome V2 與 SureSelect library prep ( XT、XT2 和 QXT ) 為最佳兼容。

產品列表

SureSelect Clinical Research Exome V2

• 優越的覆蓋範圍：優異的全外顯子覆蓋情形，增強與疾病相關基因的覆蓋率；提高 HGMD、OMIM、ClinVar 和 ACMG 目標的覆蓋程度。
• 更多相關信息：Emory University 和 Children’s Hospital Of Philadelphia 專家推動新增疾病相關內容的策劃；將提供列表基因與疾病相關的證據。
• 完整彈性的解決方法：透過從樣本到數據的完整解決方法，而加快發現和推進臨床研究 - 可客製 target enrichment 內容、自動化實驗流程以及數據分析和解釋。

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