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SureSelect Clinical Research Exome V2

SureSelect 臨床研究外顯子抓取二代套組


  • 加強 1,099 個疾病相關基因覆蓋度
  • 超過 75,000 個的 non-coding exon 的 splice sites
  • 超過 12,000 個已發表的深層 intron 變異
  • 超過 800 個已發表的 promoter 與 non-coding RNA 變異
  • 71 個偵測常見 deletion 的 breakpoint 區探針
  • CRE V2 能更深入探討標準 WES ( whole exome sequencing ) 不能到達的基因區域

SureSelect Clinical Research Exome V2 包含的臨床相關內容由 Emory University 和 Children’s Hospital of Philadelphia 共同定製,並以 SureSelect Human All Exon V6 為基礎,是為現今市場上最全面的外顯子研究方法。除了更廣泛地涵蓋疾病所相關的目標之外,SureSelect Clinical Research Exome V2 更將是市場上唯一一個包含基因列表及其與疾病相關性證據的外顯子探討方案。


流暢的工作流程,最全面的臨床研究外顯子

SureSelect 平台提供彈性的實驗流程,為您的實驗需求提供不同的 library 建構選擇。SureSelectXT library prep 擁有高度驗證的物理性片段化功效,帶給您最高準確的分析結果。對於具有酶切需求或是更快時間考量的實驗室,SureSelect QXT library prep 提供了 90 分鐘雜合反應的方法,並同時保有與 SureSelect XT 相當的效能。


高度覆蓋率

SureSelect Clinical Expect V2 採用 SureSelect Human All Exon V6 作為其核心設計,提高在疾病相關區域的覆蓋率,進而產生更全面覆蓋性的高度關注目標資料庫 ( 表1 ),也讓這些目標下獲得的變異識別 ( variant calling ) 更為可信。此設計的目標包括來自 Online Mendelian Inheritance in Man ( OMIM )、Human Genome Mutation Database ( HGMD ) 和 NCBI’s ClinVar 等資料庫的參考數據,以及由 Emory University 和 Children’s Hospital of Philadelphia 所定義的疾病相關區域額外目標。


優越的內容

SureSelect CRE V2 可在困難的外顯子片段 ( 高 GC 含量和問題序列等 ) 這些通常不在設計之中的區域達到良好的基因覆蓋率。此外,與競爭對手的外顯子產品相比,研究人員能檢測到更多的致病性 ClinVar 變異結果。



Comparison of the SureSelect Clinical Research Exome V2 vs competitor exomes, using their respective design .bed files. Both tables show significantly more unique exonic regions and Pathogenic/Likely Pathogenic variants found in Clinical Research Exome V2 when compared to Competitor IL, Competitor R, and Competitor I.


常問問題


CRE V2 與 V1 的差異 ?

根據 Emory University 和 Children’s Hospital of Philadelphia 的分析,CRE V2 由 SureSelect Human All Exon V6 為基礎,並增加 1,099 例疾病相關基因的覆蓋率;75,000 個以上的非編碼外顯子 splice site;多於 12,000 個之前報導過的深層內含子變異;超過 800 個先前報導的啟動子區域的變異和非編碼 RNA。普遍刪除的 71 種 breakpoint spanning 探針也包含在其中。67.3 Mb CRE V2 設計能更深入地探討以前不能透過標準 WES ( whole exome sequencing ) 到達的基因組區域。


與疾病相關的目標是什麼?它們如何定義 ?

與疾病相關的目標是與疾病有關聯的基因。它們由 Emory University 和 CHOP領導的基因疾病關聯工作計畫所鑑定,透過大規模文獻和資料庫編輯工作、基因深度測序、並藉由 cDNA 定序和斷點定序變異對基因變異的疾病因果關係進行功能驗證,以彙整分析數據。


什麼時機使用 CRE V2 而非 V6 ?

憑藉其優化的 bait 選擇和最新的疾病相關內容,CRE V2 著重增加定序功能,最重要的是提供最全面的臨床目標覆蓋率。


哪些 library prep solutions 與 CRE V2 兼容 ?

Clinical Research Exome V2 與 SureSelect library prep ( XT、XT2 和 QXT ) 為最佳兼容。

產品列表

貨號 產品 數量
5190-9491 SureSelect XT Clinical Research Exome V2 16 rxn
5190-9492 SureSelect XT Clinical Research Exome V2 96 rxn
5190-9493 SureSelect XT Clinical Research Exome V2 96 rxn, auto
5190-9494 SureSelect XT Clinical Research Exome V2 Plus 1 16 rxn
5190-9495 SureSelect XT Clinical Research Exome V2 Plus 1 96 rxn
5190-9496 SureSelect XT Clinical Research Exome V2 Plus 1 96 rxn, auto
5190-9497 SureSelect XT Clinical Research Exome V2 Plus 2 16 rxn
5190-9498 SureSelect XT Clinical Research Exome V2 Plus 2 96 rxn
5190-9499 SureSelect XT Clinical Research Exome V2 Plus 2 96 rxn, auto
5190-9500 SureSelect XT2 Clinical Research Exome V2 16 rxn
5190-9501 SureSelect XT2 Clinical Research Exome V2 96 rxn
5190-9502 SureSelect XT2 Clinical Research Exome V2 96 rxn, auto
5190-9503 SureSelect XT2 Clinical Research Exome V2 Plus 1 16 rxn
5190-9504 SureSelect XT2 Clinical Research Exome V2 Plus 1 96 rxn
5190-9505 SureSelect XT2 Clinical Research Exome V2 Plus 1 96 rxn, auto
5190-9506 SureSelect XT2 Clinical Research Exome V2 Plus 2 16 rxn
5190-9507 SureSelect XT2 Clinical Research Exome V2 Plus 2 96 rxn
5190-9508 SureSelect XT2 Clinical Research Exome V2 Plus 2 96 rxn, auto

SureSelect Clinical Research Exome V2

  • 優越的覆蓋範圍:優異的全外顯子覆蓋情形,增強與疾病相關基因的覆蓋率;提高 HGMD、OMIM、ClinVar 和 ACMG 目標的覆蓋程度。
  • 更多相關信息:Emory University 和 Children’s Hospital Of Philadelphia 專家推動新增疾病相關內容的策劃;將提供列表基因與疾病相關的證據。
  • 完整彈性的解決方法:透過從樣本到數據的完整解決方法,而加快發現和推進臨床研究 - 可客製 target enrichment 內容、自動化實驗流程以及數據分析和解釋。

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SureSelect CRE V2 工作流程

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